کودک آنلاین

موضوع مقاله : بیماریها و صدمات

دسته بندی : بیماریها و صدمات

0
بیماری PKU کودکان – بخش اول
بیماری PKU کودکان فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی متابولیکی است که اگر در کودکی درکان نشود، منجر به عقب ماندگی ذهنی و سابر ناتواناییهای رشدی می‌شود. بیماری PKU کودکان

بیماری PKU کودکان – بخش اول
فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی متابولیکی است که اگر در کودکی درمان نشود، منجر به عقب ماندگی ذهنی و سابر ناتواناییهای رشدی می‌شود.
 به‌خاطر اختلال متابولیکی مادرزادی، بدن به‌طور طبیعی قادر به تولید پروتئین ها یا آنزیمهای لازم برای تبدیل مواد شیمیایی سمی خاص به‌مواد غیرسمی یا انتقال آن مواد سمی از یک جابه‌جایی دیگر نیست.
بدنی که برای انتقال این مواد سمی و انجام اعمال حیاتی فوق ناتوان است، در نهایت به‌صدمات عصبی دچار میشود. در مورد PKU ، اسید آمینه‌ای به‌نام فنیل آلانین به‌طور فزاینده‌ای افزایش می‌یابد. به‌موازات آنکه فنیل آلانین در خون افزایش می‌یابد، موجب آسیب دیدن مغز میشود.
کودکان PKU درمان نشده در چند ماه اول زندگی به‌نظر میرسد که دارای رشد معمولی هستند، اما تا سن 12 ماهگی در اکثر آنها کندی و تاخیر در رشد قابل توجه است و تا قبل از ورود به مدرسه به‌عنوان عقب ماندۀ ذهنی تشخیص داده میشوند.
بیماری PKU  چگونه به ارث میرسد؟
PKU به عنوان یک اختلال تک ژنی ارثی به‌شمار میرود، اختلال تک ژنی به وسیلۀ یک جهش یا ژنهای نابهنجار پدید می‌آیند.
اختلالات تک ژنی به‌یکی از سه شیوۀ زیر میتوانند به‌ارث برسند: کروموزوم‌های غیرجنسی غالب، کروموزوم های غیرجنسی مغلوب و کروموزومهای X به‌هم چسبیده.
PKU یک اختلال کروموزومی مغلوب است. هر یک از والدین کودک دارای PKU ناقل یک ژن معیوب برای اختلال و یک ژن سالم بوده‌اند.
برای آنکه یک کودک PKU را به‌ارث ببرد هر دو والدین باید ناقل بیماری PKU باشند. در اینصورت یک به چهار احتمال تولد فرزندی که دارای PKU باشد در هر حاملگی وجود دارد. پسران و دختران به‌طور یکسان در معرض خطر ابتلا به PKU هستند.



بیماری PKU چگونه تشخیص داده می‌شود؟
اولین آزمون غربالگری نوزادان برای تشخیص بیماری PKU توسط دکتر رابرت گوترین در 1959 مخصوصاً برای تشخیص PKU مورد استفاده قرار گرفت. این شیوۀ ساده، هنوز هم شیوه‌ای مؤثر و مقرون به‌صرفه است و در بیمارستانها قبل از آنکه نوزادان را مرخص کنند انجام می‌گیرد.
برای آزمون PKU ، با خراش سوزن چند قطره از خون را گرفته و آن را در آزمایشگاه برای بررسی میزان فنیل آلانین و نابهنجار بودن میزان آن مورد بررسی قرار میدهند.
سطح طبیعی فنیل آلانین در خون کمتر از 2 میلی‌گرم در دسی لیتر است. کسانی که سطح فنیل آلانین آنان 20 میلی‌گرم در هر دسی‌لیتر یا بیشتر است به‌احتمال زیاد دارای PKU کلاسیک هستند. کودکانی با چنین سطحی از فنیل آلانین مجدد آزمون میشوند تا قبل از شروع درمان، تشخیص تایید شود.
برخی از کودکان دارای سطح متوسطی از بالا بودن فنیل آلانین هستند که به آنها هیپرفنیل آلانین متوسط گفته میشود. امروزه بسیاری از پزشکان معتقدند که هر کودکی که دارای سطح فنیل آلانین بیشتر از 6 یا 8 میلی‌گرم در دسی لیتر باشد، لازم است با استفاده از رژیم غذایی محدود مورد درمان قرار گیرد.



درمان بیماری PKU
هرچند که PKU قابل پیشگیری نیست، نشانه ها و علائم آن اغلب به‌طور موفقیت آمیزی با استفاده از رژیم غذایی دقیق برطرف میشود. این رژیم غذایی شامل غذاهایی است که محتوی فنیل آلانین کمتری هستند.
برای نوزادان فرمولهای غذایی خاصی وجود دارد که دارای سطح خیلی پایینی از فنیل آلانین است. به‌تدریج نوزادان برای خوردن سبزیجات و سایر غذاها که فاقد فنیل آلانین هستند، عادت میکنند.
غذاهایی که برای افراد مبتلا به PKU توصیه میشود دارای مقادیر بسیار کمی پروتئین می‌باشد همچون میوه‌ها و سبزیجات، مقدار کمی گندم و جو (حبوبات) و مخصوصاً محصولاتی که پروتئین کمی دارند.
در گذشته عقیده بر این بود که بچه‌ها باید رژیم غذایی را وقتی به پنج تا شش سالگی میرسند، قطع نمایند. مطالعات اخیر نشان میدهد که کودکان مبتلا به PKU که برنامۀ غذایی خود را متوقف کرده‌اند به‌سرعت کودکانی که پایبند به رژیم غذایی خود مانده‌اند، پیشرفت نکرده‌اند، دارای مشکلات یادگیری بیشتری بوده و مشکلات رفتاری و همچنین سایر مسائل عصب شناختی داشته اند.
بنابراین تا زمانیکه پژوهشها، روشهای درمانی بهتری را ارائه نکنند، همۀ افراد مبتلا به PKU باید طبق برنامه غذایی محدود خود عمل نمایند، در اینصورت قطعاً سطح فنیل آلانین بی‌خطر باقی خواهد ماند.
منبع: کودکان استثنایی (سندرم ها)
بیماری PKU کودکان
بیماری PKU کودکان
آزمایش PKU برای نوزادانآزمایش PKU برای نوزادان

آزمایش PKU برای نوزادان آزمایش PKU ( PhanglketanUria ) با گرفتن چند قطره خون و با ایجاد خراش کوچکی در پاشنه پای نوزاد انجام میشود. آزمایش PKU برای نوزادان


کودک مبتلا به سندرم داونکودک مبتلا به سندرم داون

سندرم داون سندرم داون شرایطی است که می‌تواند هر جنبه‌ای از رشد کودک شما را تحت تاثیر قرار دهد و میزان تاثیر آن به ساختار کلی فرزندتان بستگی دارد. کودکان مبتلا به سندرم داون در بدو تولد، در زمینۀ رشد جسمی، ذهنی و رفتاری، توانمندیهای زیادی از خود نشان میدهند. سندرم داون


بیماری کزاز در کودکانبیماری کزاز در کودکان

بیماری کزاز در کودکان کزاز ، بیماری خطرناکی که بر دستگاه عصبی مرکزی اثر می گذارد ، از هاگ های میکروبی ناشی میشود که از طریق زخم وارد بدن می شوند. بیماری کزاز در کودکان


تحلیل عضلات در کودکانتحلیل عضلات در کودکان

تحلیل عضلات در کودکان ویژگی عمدۀ این اختلال ضعیف شدن و تحلیل رفتن فزایندۀ ماهیچه است. چند نوع تحلیل عضلانی وجود دارد. شایعترین و خطرناک ترین نوع آن، تحلیل عضلانی دوشِن است، که فقط در پسران قبل از 5 سالگی رخ می دهد. تحلیل عضلات در کودکان

نظرات شما

فقط کاربران می توانند دیدگاه خود را ثبت کنند.
در صورتی که عضو هستید اینجا کلیک کنید
و در صورتی که تمایل به عضویت دارید اینجا کلیک کنید.

دیگر مقالات

    مقاله?ویدیو?کاربر?
    لیست مقالات
    لیست ویدیو ها
    لیست کاربران
    به کانال تلگرام کودک آنلاین بپیوندید