بیماری گالاکتوزمی کودکان – قسمت اول

دسته بندی : بیماریها و صدمات

کلیپ های مرتبط

بیماری نقص ایمنی در کودکان

علائم و راههای تشخیص عدم تخمک گذاری

سوءهاضمه؛ علائم ونشانه ها و راه های پیشگیری

درمان کبد چرب

بهداشت قاعدگی

بیماریهایی که منجر به معلولیت نوزادان می شود (2)

ویار در بارداری برابر است با فرار از مردان؟

علائم آلرژی غذایی

دررفتگی مادرزادی مفصل ران

روشهای نوین بارداری (4)

بیماری گالاکتوزمی کودکان – قسمت اول
•   گالاکتوزمی کلاسیک
گالاکتوزمی کلاسیک یک اختلال ژنتیک نادر متابولیک است. کودک دچار اختلال گالاکتوزمی کلاسیک یک ژن این بیماری را از هر دو والد خود که آنها هر دو ناقل هستند به‌ارث می‌برد. بیمارانی که این ژن را از هر دو والد به‌ارث میبرند، گاهی اوقات به نام ساختار G/G توصیف می‌شوند.
به‌طور عادی وقتی یک فرد محصول دارای لاکتوز مثل (شیر، پنیر و کره) را مصرف میکند، بدن لاکتوز را به گالاکتوز و گلوکوز خرد می‌کند. گلوکز شکری است که به‌وسیلۀ بدن برای انرژی مصرف میشود.
گالاکتوزمی یعنی وجود مقدار زیادی گالاکتوز در خون که به‌علت فقدان وجود آنزیمی که به‌نام (GALT) خوانده می‌شود، ایجاد میشود. فقدان آنزیم سبب عدم تبدیل گالاکتوز به گلوکز شده و موجب افزایش گالاکتوز در خون می‌شود که یک سم برای بدن محسوب میشود و میتواند مسائل جدی در صورت عدم درمان ایجاد کند.
تشخیص معمولاً در حدود هفتۀ اول زندگی به‌وسیلۀ آزمایش خون از یک سوزن در ناحیۀ پاشنۀ پا به‌عنوان بخشی از یک غربالگری استاندارد نوزادی انجام میشود.
درمان مستلزم حذف جدی لاکتوز و گالاکتوز از رژیم غذایی است. اگرچه کودکان گالاکتوزمی از تولد محدودیت رژیم را شروع می‌کنند ولی وقوع مسائل بلند‌مدت شامل مسائل زبان و تکلم، مهارتهای حرکتی درشت و ظریف و ناتوانیهای ویژه یادگیری زیاد است. مسائل تخمک گذاری در دختران شاید رخ بدهد. تشخیص پیش از تولد به‌وسیلۀ آمنیوسنتز نیز در دسترس است.
•   گالاکتوزمی Duarte
گالاکتوزمی Duarte یک نوع گالاکتوزمی کلاسیک است. خوشبختانه مسائل همراه با نوع کلاسیک در این نوع وجود ندارد. کودک دچار گالاکتوزمی Duarte یک ژن برای گالاکتوزمی کلاسیک را از یکی از والدین می‌گیرد و ژن نوع Duarte را از والد دیگر میگیرد.
•   چرا از مکمل‌های کلسیم در درمان گالاکتوزمی استفاده می‌شود؟
به‌دلیل محدودیت مصرف مواد لبنی در رژیم کودکان گالاکتوزمی، والدین گاهی اوقات به‌خاطر مصرف کلسیم کافی کودکان خود دچار تعجب و سردرگمی میشوند. لذا بایستی از متخصصین تغذیه در مورد این مسئله مشاوره بگیرند.
منابع غذایی کلسیم طبیعی متعددی در بین غذاهای مورد قبول در رژیم گالاکتوزمی وجود دارد. پس بهتر است به‌جای مکمل‌های غذایی والدین ابتدا از منابع طبیعی استفاده کنند.
مصرف کلسیم برحسب سن و نیازهای ویژۀ فرد متفاوت است. علاوه بر این سطوح استروژن در زن‌ها میتواند نیازهای کلسیم را تحت تاثیر قرار دهد. کلسیم برای جذب در بدن نیاز به ویتامین D کافی دارد.
•   کودکان گالاکتوزمی دارای چه مسائلی هستند؟
- تکلم
عقیده بر این است که تقریباً 60 درصد کودکان گالاکتوزمی کلاسیک دارای مسائل تکلم هستند. مسائل تکلم آنها آپراکسی تکلم است که اغلب دیس‌پراکسی خوانده میشود. دیس‌پراکسی یک تاخیر رشدی تکلم نیست بلکه یک اختلال حرکتی تکلم در نظر گرفته میشود.
در حالی که این اختلال در ابتدا یک اختلال تولید است، تعدادی از سایر مسائل ارتباطی نیز همراه با دیس‌پراکسی دیده میشود. این مسائل ارتباطی شامل مسائل نظم کلمات، سازمان زبان و پراگماتیکس (مجموعۀ قواعد حاکم بر گفتگو) می‌شود.
خواندن متن، نوشتن، هجی کردن و آگاهی قضایی نیز میتواند تحت تاثیر قرار بگیرد. والدین باید کودکان خود را علاوه بر شنوایی سنجی مورد ارزیابی گفتاری نیز قرار دهند.
- آب مروارید چشم
آب مروارید یکی از مسائل احتمالی گالاکتوزمی کلاسیک است. آب مروارید اکثراً در نوزادان دیده میشود ولی میتواند در بزرگسالان نیز رخ دهد. عقیده‌بر این است که 10 تا 30 درصد نوزادان دچار گالاکتوزمی کلاسیک در چند روز اولیه زندگی یا هفته‌های بعد دچار آب مروارید میشوند.
وقتی نوزاد تحت رژیم درمانی قرار میگیرد، معمولاً آب مروارید خودش درمان میشود. گاهی اوقات جراحی در موارد نادر ضروری است. اگر رژیم محدود گالاکتوز ادامه یابد آب مروارید در این کودکان پیشرفت نمیکند.
در سال اول زندگی (هر سه یا چهار ماه یک بار) چنین آزمایشی میتواند فراوانی بیماری را کاهش بدهد و در سالهای بالاتر هر سال یک یا دو مرتبه آزمایش کافی است.
منبع: کودکان استثنایی (سندرم‌ها)
بیماری گالاکتوزمی کودکان