بیماری PKU کودکان – بخش دوم

کلیپ های مرتبط

اگر نمی خوابیدیم چه اتفاقی می افتاد؟!

علائم و نشانه های تیروئید

۵غذای خیلی مضر برای قلب

ممنوعیت های سفر در بارداری

دردهای لگنی در خانم‌ها (1)

تغییرات پوستی سینه و نگرانی های رایج

روماتیسم قلبی در کودکان (1)

درمان دارویی کولیک نوزادان

نگهداري نوزاد - هفته چهارم

روشهای نوین بارداری (4)

بیماری PKU کودکان – بخش دوم
بیش از 90 درصد نوزادانی که از مادران‌مبتلا به PKU متولد می‌شوند، دارای عقب ماندگی ذهنی و همچنین دارای اندازۀ سر کوچک (میکروسفالی)، نارسائی‌های قلبی و وزن کم در زمان تولد هستند. این نوزادان را نمی‌توان با رژیم غذایی مخصوص درمان کرد زیرا آنها PKU ندارند.
بنابراین، زنانی که‌مبتلا به بیماری PKU هستند باید حداقل یک سال قبل از حاملگی با رعایت رژیم غذایی مناسب سطح فنیل آلانین خون خود را پایین نگهدارند و در دوران شیر دادن به نوزاد نیز برای حفظ سلامتی نوزاد خود از آن رژیم تبعیت نمایند.
• یافته‌های بالینی
نوزادان در بدو تولد یافته بالینی که دال بر بیماری PKU (فنیل کتونوری) باشد، ندارند و هیچ فرقی با کودکان طبیعی ندارند. اولین یافتۀ بالینی زودرس که چشم‌گیر است، ضایعات عصبی- روانی است. سایر یافته‌های بالینی به‌شرح زیر است:
1- عقب افتادگی ذهنی
توجه نداشتن به اطراف و جوانب، عدم شناخت اطرافیان و توجه به شیشه شیر، گردن نگرفتن، اختلال رشد و تکامل، عدم اتکا به خود و پیشرفت سریع تا به‌مرحله عقب ماندگی ذهنی که در سن 4-3 سالگی بروز خواهد کرد.
ضمناً اختلال در سیستم اعصاب پیرامیدال و اکستراپیرامیدال، اختلال در راه رفتن، ایستادن، لرزش دستها، هیپوتونی و حرکات غیرعادی و یا در بعضی‌ها رفلکس و اسپاسم عضلانی، فلج مغزی تا تتراپلژی، حالت تهاجمی، ترشح زیاد بزاق و هیپورفلکسی.
2- تشنج
تشنج که میتواند از سه تا شش ماهگی شروع شود و به‌صورت حملات اکینیتیک (فرو افتادن سر برای چند لحظه و چرخیدن کره چشم) یا حمله‌های صرعی کوچک و بزرگ دیده شود. علت تشنج به‌نظر میرسد تجمع فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در نسوج عصبی باشد.
3- تحریک پذیری شدید
که از یک تا سه ماهگی شروع میشود و ماهها و سالها ادامه می‌یابد. این اطفال معمولاً زیاد بی‌قراری می‌کنند و با کوچکترین بهانه‌ای گریه‌های پایان ناپذیر خود را سر میدهند و یا اینکه خنده‌های بی‌مورد دارند که آن هم مدتها طول می‌کشد.
بعضی از کودکان در حین گریه کردن شروع به‌خندیدن می‌کنند. این حالت ممکن است دورۀ کوتاهی طول بکشد و بعد از ان بیماران به‌صورت اطفال آرام و بی سروصدا درآیند. در حالیکه برخی از همان اول افرادی خاموش و هیپوتون می باشند.

4- بوی مخصوص بدن
که از ماههای اول زندگی شروع می‌شود و ممکن است مدتی قطع شده ولی دوباره بوجود آید. این بوی تند و زننده که اغلب به‌بوی ادرار موش با گرگ تشبیه میشود، ممکن است برای شامه بعضی‌ها قابل حس نباشد. علت آن دفع متابولیت‌های فنیل آلانین بخصوص اسید فنیل استیک همراه با ترشحات بدن (ادرار و عرق) می‌باشد.
5- ضایعات پوستی
بیشتر به صورت اگزما که از یک تا چهار ماهگی شروع می‌شود و با بهبودی و عود متناوب همراه است. ضایعات دیگر نیز از قبیل پوست خشک، درماتیتها و بثورات غیراختصاصی به تکرار دیده می شوند. شیوع این ضایعات را در حدود 30 تا 50 درصد گفته اند و علت آن کمبود تیروزین، فقر اسیدهای آمینه و افزایش فنیل آلانین می‌دانند.
6- استفراغ
میتواند از ماه اول شروع شده، به‌صورت جهنده، دائمی یا متناوب ادامه یابد. وجود استنوز هیپرتروفیک پیلور در این بیماران نیز گزاراش شده است.
7-
تغییراتی که در رادیوگرافی استخوان‌های دراز به چشم میخورند، عبارتند از جامی شدن متافیزها که برخلاف آنچه که در راشیتیسم دیده می شود هیچگاه همراه با خوردگی یا نامشخص شدن حدود متافیز نیست و فضای بین اپیفیز و متافیز به هیچوجه افزایش نمی‌یابد.
علاوه بر آن اشکال کالسیفیه خار مانندی به وجود می ‌آیند که از انتهای متافیز-اپیفیزی شروع شده به طرف متافیز رشد میکنند و با بزرگ شدن استخوان وارد متافیز شده و بالاخره به صورت تیغه های کالسیفیه عمودی در دیافیز مشاهده میشوند.
8-
اغلب بیماران فنیل کتونوری به علت اختلال در ساخته شدن ملانین دارای موهای بور، چشم آبی و رنگ روشن پوست هستند. شیوع این علائم در دوران طفولیت به اندازه ای نیست که حائز ارزش تشخیصی زیادی باشد ولی اگر همراه علائم ذکر شده در بالا دیده شود، احتمال وجود فنیل کتونوری را بیشتر میکند.

اندیکاسیون شروع درمان تا سه سالگی وجود دارد. برخی از محققین شروع درمان راحتی تا 6 ماهگی هم مؤثر و لازم میدانند ولی در عمل از سه سالگی به بعد درمان مؤثر واقع نخواهد شد.
در مواردی که سطح فنیل آلانین خون خیلی بالا نباشد (بین 2 تا 10 میلی گرم در دسی‌لیتر) و به‌خصوص اگر تست فولینگ منفی باشد و همچنین الکتروانسفالوگرافی کودکان طبیعی باشد، اتخاذ تصمیم برای مقید کردن بیمار به اجرای رژیم غذای صحیح به نظر نمی‌رسد ولی حتی اگر مقدار فنیل الانین خون به 8 میلی رسیده باشد و یافته‌های بالینی زودرس مثل عقب ماندگی رشد ذهنی و یا تغییرات دیگر بالینی و نیز الکتروآنسفالوگرافی غیرطبیعی باشد، باید رژیم غذایی را برای جلوگیری از ضایعات بیشتر در کودکان الزامی کرد.
منبع: کودکان استثنایی (سندرم ها)
بیماری PKU کودکان